C’est une maladie qui compromet la minéralisation normale du squelette en croissance. Les os deviennent faibles et mous, avec des douleurs possibles dans les jambes et la poitrine. Il y a souvent un retard de croissance et une stature plus petite que celle de ses pairs
Lorsque le pédiatre de Rebecca lui a prescrit un simple supplément de vitamine D « pour prévenir le rachitisme », ses parents étaient perplexes. «Le rachitisme n’était-il pas une maladie du passé, presque disparue ?».
En réalité, même si elle est aujourd’hui beaucoup moins fréquente que par le passé, elle peut encore apparaître chez les enfants, notamment dans les premières années de la vie. Le connaître permet de le prévenir et d’intervenir rapidement si nécessaire.
Qu’est-ce que le rachitisme
Pour comprendre le rachitisme, il est utile de partir du sens du mot : c’est une maladie qui compromet la minéralisation normale du squelette en croissance. Les os des enfants deviennent plus mous, plus déformables et plus susceptibles aux blessures. Le mécanisme sous-jacent est presque toujours lié à la vitamine D, substance essentielle à l’absorption du calcium et à la minéralisation osseuse. Sans des niveaux adéquats de vitamine D, le calcium et le phosphore ne peuvent pas être correctement incorporés dans les os.
D’un point de vue épidémiologique, le rachitisme est aujourd’hui rare dans les pays occidentaux, mais n’a pas disparu : il peut survenir chez des enfants ayant une alimentation très sélective, une mauvaise exposition au soleil, des pathologies chroniques ou des carences maternelles pendant la grossesse.
Comment reconnaître le rachitisme : symptômes chez les enfants
Les symptômes les plus typiques du rachitisme dépendent du degré de déminéralisation de l’os en croissance. Les os deviennent faibles et mous, avec des douleurs possibles dans les jambes et la poitrine. Il y a souvent un retard de croissance et une stature plus petite que celle de ses pairs.
Parmi les signes les plus caractéristiques figurent les déformations des membres inférieurs : jambes arquées (varus), genoux qui « s’effondrent » vers l’intérieur (valgus) et difficulté à maintenir l’alignement lors de la marche. Au niveau du thorax, le chapelet dit rachitique (petits gonflements des cartilages costaux), la quille pectus (déformation de la paroi thoracique dans laquelle le sternum fait saillie vers l’avant) et pectus excavatum (affaissement de la partie centrale du sternum).
Le crâne peut également être atteint : chez le jeune enfant, des craniotabes (régions occipitales plus molles) et un retard de fermeture de la fontanelle peuvent être observés. Les poignets et les chevilles peuvent paraître épaissis en raison de l’élargissement des plaques de croissance.
Côté dentaire, des altérations de l’émail et un risque plus important de carie dentaire sont possibles. De nombreux enfants présentent également une hypotonie, un retard des phases motrices et, dans les cas les plus avancés, des fractures osseuses même avec un traumatisme minime (fractures dites pathologiques).
Causes du rachitisme
Dans le rachitisme, les principales causes sont presque toujours liées à une carence en vitamine D, en calcium ou en phosphore.
Rôle de la vitamine D
La vitamine D est essentielle à la santé du squelette. Il est produit par la peau grâce à l’exposition au soleil et dans une moindre mesure introduit par l’alimentation. Une fois absorbé, il doit être transformé par le foie puis activé par les reins, devenant le calcitriol, sa forme biologiquement active. Le calcitriol augmente l’absorption du calcium et du phosphore de l’intestin et régule le remodelage osseux. Si l’une de ces étapes manque, la minéralisation devient insuffisante.
Carence en vitamine D et en calcium
Lorsque les niveaux de vitamine D sont faibles, l’organisme ne peut pas absorber suffisamment de calcium, ce qui entraîne une hypocalcémie. Le corps réagit en augmentant l’hormone parathyroïdienne, qui extrait les minéraux des os pour maintenir le calcium dans le sang. Ce processus provoque une déminéralisation, une faiblesse osseuse et des déformations. Dans de nombreux cas, une hypophosphatémie est également présente, ce qui contribue à un tableau d’ostéomalacie squelettique (défaut de minéralisation osseuse).
Facteurs de risque de rachitisme
Certains enfants sont plus susceptibles de développer le rachitisme. Le premier facteur est une mauvaise exposition au soleil, fondamentale pour la production de vitamine D : cela se produit chez les enfants qui passent peu de temps à l’extérieur ou qui ont la peau foncée, car la synthèse cutanée est moins efficace.
La nutrition peut également y contribuer : les régimes pauvres en vitamine D et en calcium, ou l’allaitement exclusif prolongé sans supplémentation, peuvent ne pas garantir un apport suffisant. Les nouveau-nés prématurés et ceux nés de mères déficientes en vitamine D repartent également avec des réserves réduites. Enfin, certaines conditions médicales peuvent entraver l’absorption ou l’activation de la vitamine D, comme la maladie coeliaque, la mucoviscidose ou les maladies rénales et hépatiques. Savoir qui est le plus à risque permet de reconnaître précocement la maladie et, surtout, de la prévenir grâce à des habitudes quotidiennes simples.
Rachitisme chez l’enfant : typologies
Le rachitisme infantile. Le type le plus fréquent, généralement dû à une carence en vitamine D. C’est typique de la première année de vie et répond très bien à la thérapie.
Rachitisme de malabsorption. Elle apparaît chez les enfants atteints de maladies gastro-intestinales qui empêchent l’absorption des vitamines ou des minéraux, comme la maladie cœliaque ou la maladie inflammatoire de l’intestin.
Autres formes de rachitisme. Certaines maladies plus rares incluent le rachitisme dû à une maladie du foie ou à des médicaments anticonvulsivants, qui accélèrent la dégradation de la vitamine D.
Comment diagnostique-t-on le rachitisme ?
Le diagnostic de rachitisme chez l’enfant découle avant tout de l’observation clinique. Le pédiatre évalue la présence des signes les plus typiques – comme les déformations des membres, l’épaississement des poignets ou le retard de croissance – et recueille des informations sur l’alimentation, l’exposition au soleil et les éventuels facteurs de risque. Lorsque la suspicion est fondée, des analyses de sang sont réalisées, qui permettent de comprendre si la minéralisation osseuse est compromise : on observe souvent une hypocalcémie, une hypophosphatémie, une augmentation des phosphatases alcalines et parfois une élévation de la parathormone. Le dosage de 25(OH)D est essentiel car il indique les réserves de vitamine D de l’organisme.
Enfin, les radiographies montrent des changements caractéristiques dans les os en croissance, utiles à la fois pour confirmer le tableau et pour évaluer la gravité de la maladie. Dans des situations particulières, comme par exemple en cas de suspicion de formes héréditaires, des tests génétiques peuvent être indiqués. Dans de nombreux cas, cependant, le diagnostic résulte déjà de la combinaison de l’examen, des antécédents médicaux et des tests de base, sans qu’il soit nécessaire d’effectuer des investigations plus complexes.
Le rachitisme hypophosphatémique est une forme héréditaire dans laquelle le principal problème n’est pas la vitamine D, mais la perte rénale de phosphate. La forme la plus courante est celle liée au chromosome X. Ces conditions sont appelées rachitisme résistant à la vitamine D.
A leurs côtés se trouvent :
- rachitisme vitamine D dépendant de type 1 et 2 (défauts d’activation ou de réponse à la vitamine D) ;
- rachitisme rénal dû à une tubulopathie ;
- des formes rares comme le rachitisme oncogénétique ou fœtal.
Comment traite-t-on le rachitisme ?
Le traitement du rachitisme dépend de la cause et du degré de carence.
Traitement du rachitisme carentiel
C’est la forme la plus courante et la plus facile à traiter. Il prédit :
- supplémentation orale en vitamine D ;
- supplémentation en calcium si nécessaire ;
- exposition accrue au soleil;
- amélioration des habitudes alimentaires.
Dans le passé, le traitement du rachitisme aux rayons ultraviolets était également utilisé, mais il est moins courant aujourd’hui grâce à la disponibilité de suppléments sûrs et efficaces.
Traitement du rachitisme hypophosphatémique
Il s’agit d’une thérapie combinée avec du phosphate oral et du calcitriol. Ces dernières années, le burosumab, un anticorps monoclonal qui améliore le métabolisme du phosphate, est disponible. Nécessite une surveillance attentive pour détecter d’éventuels effets secondaires. Des déformations osseuses plus importantes peuvent nécessiter une correction orthopédique.
Prévention du rachitisme
La prévention du rachitisme passe avant tout par de bonnes habitudes quotidiennes, simples mais très efficaces. La nutrition joue un rôle central : l’introduction d’aliments complémentaires riches en vitamine D et en calcium (comme le lait, le yaourt, le poisson et les œufs) dès le début de l’alimentation complémentaire contribue à la construction d’os sains. Dans les premiers mois de la vie, une supplémentation en vitamine D est cependant indispensable, recommandée pour tous les nourrissons, notamment ceux allaités.
La lumière du soleil est également un allié important. De courts séjours à l’air libre suffisent, toujours avec les précautions nécessaires, pour favoriser la production naturelle de vitamine D par la peau. Enfin, la prévention commence déjà pendant la grossesse : un apport adéquat en vitamine D chez la future mère permet au nouveau-né de naître avec des réserves suffisantes, réduisant ainsi le risque de carence dans les premiers mois de la vie.
Pronostic et attentes
La bonne nouvelle est que le rachitisme, lorsqu’il est détecté tôt et traité correctement, a généralement un excellent pronostic. Chez la plupart des enfants, la minéralisation osseuse revient à la normale et les déformations disparaissent progressivement avec la croissance.
Les situations les plus délicates surviennent lorsque le diagnostic arrive tardivement ou lorsqu’il existe une maladie chronique sous-jacente : dans ces cas, certaines déformations peuvent persister et nécessiter un suivi plus long.
Intervenir tôt permet cependant d’éviter les complications et de garantir à l’enfant un développement osseux adéquat.
